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Giornata mondiale delle malattie rare: il caso di Lil Bub

gatto con occhi grandi
© Instagram @iamlilbub

Nella Giornata mondiale delle malattie rare un caso esemplare è quello di Lil Bub, una tenerissima gattina dalle caratteristiche molto particolari che la rendono unica.

Di Nina Segatori, 28 feb 2019

Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, che possono colpire non solo gli esseri umani, ma anche gli animali. Un caso esemplare, infatti, è quello di Lil Bub, una simpaticissima gattina, famosissima sul web proprio per le anomalie genetiche che le hanno conferito un aspetto particolare e assolutamente unico. I ricercatori hanno studiato il suo genoma e hanno trovato la causa: due alterazioni genetiche.

Le particolarità di Lil Bub

Lil Bub è una gatta dagli occhi grandi, zampette tozze, nonostante la sua struttura minuta, e tanti polpastrelli. Tutte anomalie fisiche che la rendono molto diversa dai gatti normali. Ha 8 anni e soffre di una particolare forma di nanismo che la rende piccolina per sempre, ma con le zampe tozze e molto più piccole rispetto al resto del corpo. Inoltre ha la mandibola più corta della mascella e non le crescono i denti, per cui la sua lingua rimane sempre fuori dal musetto. In più ha molti polpastrelli e una zampa con addirittura 22 artigli. L'anomalia, però, più evidente sono gli occhioni grandi.

Tutte caratteristiche fisiche molto particolari che l'hanno resa famosa sul web e nel mondo grazie anche alla sua partecipazione ad un talk show e ad un documentario, grazie ai quali il suo padrone Mike Bridavski è riuscito a raccogliere un'ingente somma di denaro da donare in beneficienza agli animali in difficoltà.

La ricerca della malattia rara

Grazie a questi fondi alcuni ricercatori hanno studiato il caso di Lil Bub, mettendo sotto esame il suo genoma e hanno trovato alcuni elementi che spiegano la sua malattia rara. Lil Bub ha un’alterazione del gene Sonic hedgehog, responsabile della polidattilia. Ha inoltre una variazione nel gene TNFRSF11A che si associa alla forma rara di osteopetrosi che le causa quella struttura più bassa e tozza. Il numero dei polpastrelli e la struttura scheletrica fanno parte di due mutazioni genetiche differenti, molto rare. I risultati della ricerca sono stati pubblicati in preprint sul sito bioRxiv.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

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