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Gangliosidosi gm2 del gatto: la rara malattia da accumulo lisosomiale

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I sintomi della gangliosidosi gm2 cominciano nei primi mesi di vita del gatto.

© Pixabay

Oggi parleremo della gangliosidosi gm2 e gm1 del gatto: una rara malattia che può colpire i gattini nei primi mesi di vita. Si annovera tra le “malattie da accumulo lisosomiale”.

Di Flavia Chianese

Pubblicato il 30/06/20, 21:52

I gatti affetti da gangliosidosi GM2 e GM1 hanno un errato metabolismo di alcuni lipidi (gangliosidi).

Ciò determina l’accumulo di sostanze di scarto all’interno di queste cellule, con conseguenze molto gravi sul sistema nervoso dell’animale.

Può manifestarsi anche nell'uomo, e purtroppo non esiste cura per la gangliosidosi.

Cosa sono le malattie da accumulo lisosomiale?

I lisosomi sono piccoli organelli, contenuti all’interno delle cellule, che svolgono un importante ruolo nella “digestione” cellulare: possiedono, infatti, al loro interno un corredo enzimatico in grado di degradare e modificare sostanze esogene ed endogene. 

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie genetiche dovute alla mancanza di uno o più enzimi all’interno dei lisosomi.

A causa di ciò i prodotti di scarto del metabolismo cellulare non vengono smaltiti e si accumulano all’interno delle cellule, determinando in breve tempo tossicità e morte cellulare. 

Cos'è la gangliosidosi GM2 e GM1 del gatto?

La gangliosidosi del gatto è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da un errato metabolismo dei lipidi (grassi).

La carenza di uno o più enzimi fa sì che una particolare classe di glicolipidi, i gangliosidi, si accumuli nelle cellule neuronali del sistema nervoso, dando origine a una grave sintomatologia.

I gangliosidi sono infatti cellule particolarmente abbondanti nel cervello (in cui è appunto presente il ganglio, da cui il nome), ma possono ritrovarsi anche in altri tipi di tessuti. 

Tipi di gangliosidosi

Nei gatti sono riconosciute due forme di gangliosidosi, classificate in base alla carenza di due differenti enzimi lisosomiali:

  • Gangliosidosi GM1 (Ganglioside Monosialico di tipo 1): causata dalla mancanza dell'enzima acido β galattosidasi;
  • Gangliosidosi GM2 (Ganglioside Monosialico di tipo 2): causato dalla mancanza degli enzimi esoaminidasi A e B

Quando si manifesta la gangliosidosi del gatto?

I primi sintomi di gangliosidosi possono comparire nel gatto già a 2-3 mesi di vita. I sintomi peggiorano rapidamente, fino a portare alla morte l’animale intorno ai 12-14 mesi.

Le gangliosidosi GM1 e GM2 sono piuttosto simili, ma la GM2 ha un decorso ancora più rapido: i sintomi possono essere evidenti già ad un mese, a 4 mesi si ha tetraparesi (paralisi di arti posteriori e anteriori) e a sei mesi risulta letale nella maggior parte dei casi. 

Sintomi di gangliosidosi nel gatto

I gatti colpiti sviluppano sintomi neurologici progressivi come:

  • Atassia e dismetria (andatura scoordinata e movimenti sproporzionati);
  • Tremore, inappetenza, difficoltà nell’afferrare il cibo;
  • Deficit comportamentali;
  • Nistagmo (movimento involontario da un lato all'altro degli occhi);
  • Dimorfismo facciale (testa larga e piatta, cranio piccolo);
  • Annebbiamento della cornea e alterazione della vista.
Se il gatto ha problemi di coordinazione e movimento potrebbe trattarsi anche della sindrome vestibolare del gatto

Un difetto genetico

Le gangliosidosi GM1 e GM2 sono malattie del gatto genetiche ereditarie causate da un gene autosomico recessivo.

Ciò significa che i gatti affetti hanno due copie del gene difettoso (omozigoti), mentre quelli con un’unica copia saranno portatori asintomatici: entrambi i genitori dunque dovranno essere portatori sani per trasmettere la malattia alla prole. 

Nella gangliosidosi GM1 la mutazione del gene riguarda il GLB1, nella GM2 il gene HEXB

Le razze di gatti più predisposte 

Le razze di gatti più predisposte a tale patologia sono:

Diagnosi di gangliosidosi

La diagnosi di gangliosidosi viene fatta dal veterinario, che si baserà sui sintomi clinici e sugli esami di laboratorio. La determinazione della razza può aiutare nella formulazione di una diagnosi precoce. 

La sintomatologia è simile ad altre patologie del sistema nervoso come l’atassia cerebellare e l’ipocalcemia (tipica del Burmese) e perciò la diagnosi è di tipo differenziale (per esclusione).

Esami di laboratorio per la determinazione della gangliosidosi:

  • Test delle urine (evidenzia la presenza di zuccheri complessi);
  • Test enzimatici;
  • Biopsie cutanee;
  • Emocromo completo (i globuli bianchi possono contenere granuli citoplasmatici);
  • Radiografie del torace e dell’addome;
  • Ecografia addominale (il fegato appare spesso ingrossato).

Sono disponibili test del DNA per individuare sia i gatti portatori che i gatti affetti da entrambe le forme di gangliosidosi. 

I gatti portatori devono essere esclusi dalla riproduzione per evitare di trasmettere la malattia ai cuccioli. 

Come viene trattata la gangliosidosi?

Non esiste una cura per la gangliosidosi GM1 e GM2, e la malattia ha esito letale
Il veterinario prescriverà una dieta specifica per scongiurare l’ipoglicemia (calo di zuccheri).

Se il gatto appare debole e disidratato sarà necessaria la somministrazione di liquidi ed elettroliti attraverso le flebo. 

I sintomi neurologici possono portare il gatto a compiere gesti inconsulti, provocandosi lesioni ed infezioni secondarie che aggravano il quadro clinico.

Per questo motivo la loro attività deve essere supervisionata, monitorata e limitata ad un’area sicura e ristretta, come un trasportino. 

Cosa possiamo fare se il nostro gatto è affetto da gangliosidosi?

Evitiamo di stressare il gatto o di forzarlo in qualsiasi tipo di attività: monitoriamo attentamente il suo stato di idratazione e la glicemia. Aiutiamolo a trascorrere sereno gli ultimi mesi della sua vita.